Τα τελευταία 20 χρόνια ο ρόλος της Γενετικής στην Ιατρική έχει διευρυνθεί πολύ. Η συνεχής παραγωγή καινούργιων γνώσεων σε σχέση με το ανθρώπινο γονιδίωμα έχει επαναπροσδιορίσει το πεδίο αναφορά της Γενετικής στην ανάλυση, τη διάγνωση, τη θεραπεία και την πρόληψη των ασθενειών. Σε πρακτικό επίπεδο η Γενετική αναγνωρίζεται σήμερα ως κλινική και εργαστηριακή επιστήμη.